Διαθέτουμε μια απο τις κορυφαίες ιατρικές ομάδες στην Ελλάδα... Ποιοί είμαστε!

ΟΦΘΑΛΜΙΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ

dnaΤο εξειδικευμένο τμήμα οφθαλμικής γενετικής του Athens Vision μελετά την επίδραση της κληρονομικότητας στην υγεία των οφθαλμών μας. Πολλές από τις οφθαλμικές παθήσεις έχουν τεκμηριωμένη γενετική αιτιολογία (π.χ. νόσος Stargardt). Σε κάποιες άλλες έχουν ανακαλυφθεί συγκεκριμένες γονιδιακές παραλλαγές («μεταλλάξεις») που συνεπάγονται αυξημένο ή μειωμένο κίνδυνο εμφάνισής τους (π.χ. ηλικιακή εκφύλιση ωχράς). Οι εξελίξεις αυτές καθιστούν επιτακτική την «ενσωμάτωση» της γενετικής στη καθημερινή κλινική μας πράξη. Ακρογωνιαίο λίθο του τμήματος αποτελεί η δημιουργική συνεργασία μεταξύ του ειδικευμένου οφθαλμιάτρου και του κλινικού γενετιστή αξιοποιώντας με τον καλύτερο δυνατό τρόπο την εκάστοτε γενετική «πληροφορία» και μετουσιώνοντας την σε κλινική πράξη, τόσο για τον ασθενή όσο και για τους συγγενείς του.

Τι είναι το DNA – το χρωμόσωμα – τα γονίδια;

Σχεδόν όλα τα κύτταρα του ανθρώπινου οργανισμού είναι εφοδιασμένα με 46 «πακέτα» γενετικού υλικού που λέγονται «χρωμοσώματα». Κάθε χρωμόσωμα αποτελείται από μια μακριά αλυσίδα από βιοχημικό πληροφοριακό υλικό που καλείται DNA (δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ). Ένα τμήμα αυτής της μακριάς αλυσίδας λέγεται «γονίδιο» (gene). Τα γονίδια είναι συνδεδεμένα μεταξύ τους πάνω στην αλυσίδα DNA. Καθένα από αυτά χωριστά έχει συγκεκριμένη θέση – «διεύθυνση» πάνω στο χρωμόσωμα. Το γονίδιο π.χ. που καθορίζει το χρώμα των οφθαλμών μας βρίσκεται πάντα στην ίδια προκαθορισμένη θέση – «διεύθυνση» του ίδιου χρωμοσώματός μας. Η γνώση αυτή επιτρέπει στον γενετιστή να μελετήσει εμπεριστατωμένα τα διάφορα γονίδια και τη λειτουργία τους τόσο σε φυσιολογικές, όσο και σε παθολογικές καταστάσεις. Με την ολοκλήρωση του Human Genome Project, τη χαρτογράφηση δηλαδή ολόκληρου του ανθρώπινου γονιδιώματος, παρέχεται η δυνατότητα στον θεράποντα ιατρό να συσχετίσει την κλινική εικόνα («φαινότυπος») με τη γονιδιακή εικόνα («γονότυπος») του ασθενούς, προσφέροντας εξατομικευμένη ιατρική φροντίδα.

Ποιά είναι η σχέση γονιδίων και ασθενειών του οφθαλμού;

Τελευταία έχουν ανακαλυφθεί συγκεκριμένες παραλλαγές («μεταλλάξεις») γονιδίων που είτε θεωρούνται «υπεύθυνα» για την εμφάνιση οφθαλμικών παθήσεων (π.χ. νόσος Stargardt), είτε τροποποιούν τη πιθανότητα και τη βαρύτητα εμφάνισης τους (π.χ. ηλικιακή εκφύλιση ωχράς κηλίδας). Φαίνεται ότι η αλληλεπίδραση μεταξύ των επιδημιολογικών παραγόντων κινδύνου (π.χ. κάπνισμα) και του γονιδιακού μας υποστρώματος είναι αυτή που καθορίζει – σε άλλοτε άλλο βαθμό- το κατά πόσο και με ποιό τρόπο θα νοσήσουμε από τη συγκεκριμένη οφθαλμική πάθηση.

human-genome-gene

Ποιος είναι ο ρόλος του κλινικού γενετιστή;

Ο συνεργάτης μας γενετιστής είναι ιατρός εξειδικευμένος στη:

 

1. Διάγνωση ασθενειών που προκαλούνται από γονιδιακές μεταλλάξεις

2. Διάγνωση γενετικής αιτιολογίας αγνώστου αιτιολογίας παθήσεων

3. Υπολογισμό γενετικού κινδύνου ασθενών και συγγενών

4. Σχεδιασμό εξατομικευμένης θεραπείας και πρόληψης σε συνεργασία με τον θεράποντα ιατρό

5. Προγεννητική διάγνωση εμβρυικών διαταραχών – ανωμαλιών

6. Γενετική συμβουλευτική οικογένειας

7. Ανάλυση προδιαθεσικών γενετικών παραγόντων

8. Κλινικοεργαστηριακό έλεγχο γονέων- φορέων γενετικών νοσημάτων

Προκειμένου να αξιοποιηθεί σωστά η γενετική «πληροφορία», να συσχετισθεί με τον οφθαλμικό «φαινότυπο» και να σχεδιαστεί ένα εξατομικευμένο μοντέλο πρόληψης και θεραπείας για τον ασθενή και την οικογένεια του είναι επιτακτική η συνεργασία μας με ειδικευμένο κλινικό γενετιστή.

 

Τι περιλαμβάνει μια εξέταση στο τμήμα οφθαλμικής γενετικής;

macular degeneration1

Το τμήμα εστιάζει σε οφθαλμικές παθήσεις με τεκμηριωμένη γενετικό υπόστρωμα βάσει της υπάρχουσας βιβλιογραφικής και κλινικής εμπειρίας.  Εφόσον ο θεράπων οφθαλμίατρος κρίνει απαραίτητη περαιτέρω γενετική αξιολόγηση του ασθενούς ή/και των συγγενών του προγραμματίζεται συνάντηση με τον συνεργάτη μας γενετιστή.  Η συνάντηση περιλαμβάνει:

 

  • Λήψη γενετικού ιστορικού και σχεδιασμό οικογενειακού δέντρου (family pedigree)Κλινική γενετική εξέταση – εφόσον ενδείκνυται
  • Αναλυτική συζήτηση του τρόπου κληρονομικότητας, των σχετικών κλινικών γενετικών πληροφοριών, της εν γένει κλινικής αντιμετώπισης
  • Συζήτηση της πρόγνωσης και της δυνατότητας προληπτικής ή/και θεραπευτικής παρέμβασης στον ασθενή ή/και στους συγγενείς του
  • Σχεδιασμός προσυμπτωματικού ελέγχου, προγεννητικής διάγνωσης, νεογνικού και οικογενειακού ελέγχου – εφόσον ενδείκνυνται
  • Λήψη γενετικού υλικού ή/και συζήτηση επί των αποτελεσμάτων εργαστηριακού ελέγχου
  • Σχεδιασμός εξατομικευμένου προγράμματος παρακολούθησης – πρόληψης – θεραπείας ασθενούς ή/και συγγενών στα πλαίσια του τμήματος ή αποκλειστικά με τον θεράποντα οφθαλμίατρο

Με την ολοκλήρωση της γενετικής εξέτασης αποστέλλεται αναλυτική έκθεση που συνοψίζει τα αποτελέσματα του κλινικοεργαστηριακού ελέγχου και τις εξατομικευμένες ιατρικές συστάσεις, πάντα σε συνεργασία του κλινικού γενετιστή με τον οφθαλμίατρο του τμήματος προκειμένου να συσχετισθεί η γενετική με την κλινική-οφθαλμολογική «πληροφορία».

Πόσο αξιοποιήσιμη είναι η γενετική πληροφορία που παίρνουμε σήμερα στο χώρο της οφθαλμολογίας;

Η εξελίξεις στο χώρο της εφαρμοσμένης οφθαλμικής γενετικής είναι συνεχείς.  Όσον αφορά τις τεκμηριωμένες αιτιολογικά γενετικές παθήσεις του οφθαλμού (π.χ. μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια) η χαρτογράφηση μέρος – έστω – των υπεύθυνων γονιδιακών μεταλλάξεων καθιστά δυνατή την εμπεριστατωμένη γενετική συμβουλευτική οικογενειών και την προγεννητική διάγνωση, εφόσον αυτή ζητηθεί από την οικογένεια.  Ως προς την «αιτιολογική» θεραπεία των παθήσεων αυτών, την εφαρμογή δηλαδή γονιδιακής θεραπείας (με αντικατάσταση του πάσχοντος γονιδίου από το φυσιολογικό) βρίσκονται ήδη σε εξέλιξη  πιλοτικές κλινικές μελέτες σε ασθενείς με αμαύρωση τύπου Leber.  Απαραίτητη προϋπόθεση για να εφαρμοστεί μια τέτοιου είδους θεραπεία είναι βεβαίως η γνώση της συγκεκριμένης μετάλλαξης η οποία προκαλεί τη συγκεκριμένη πάθηση στον κάθε ασθενή.  Αν και η γνώση αυτή δεν συνεπάγεται άμεσα «αιτιολογική» θεραπεία στον ενεστώτα χρόνο, υπάρχει σαφώς ένας χρονικός ορίζοντας που μπορεί να στηριχθεί μόνο στη γενετική «πληροφορία» του σήμερα για τον κάθε ασθενή μας και την οικογένειά του.  Όσον αφορά τις περισσότερο συνηθισμένες οφθαλμικές παθήσεις με μη αιτιολογικό γενετικό υπόβαθρο (π.χ. ηλικιακή εκφύλιση ωχράς) η γενετική «πληροφορία» έχει σημαντικό προγνωστικό χαρακτήρα και εφόσον ερμηνευτεί και αξιοποιηθεί σωστά από την ιατρική ομάδα μπορεί να δώσει κατευθυντήριες γραμμές τόσο στον ασθενή, όσο και στους συγγενείς του.  Η αλληλεπίδραση του «φαινότυπου» και του «γονότυπου» δεν αφορά μόνο την εμφάνιση της πάθησης, αλλά και την ανταπόκριση στην υπάρχουσα θεραπεία.  Με το σκεπτικό αυτό τόσο η εξατομικευμένη πρόληψη, όσο και θεραπεία αποκτούν θεμέλια.

 

Οι βάσεις λειτουργίας του τμήματος οφθαλμικής γενετικής του Athens Vision επιτάσσουν τη δυναμική προσαρμογή του στις εξελίξεις της γενετικής και της οφθαλμολογίας τόσο από πλευράς κλινικής προσέγγισης, όσο από πλευράς εργαστηριακής διάγνωσης, προσβλέποντας πάντα προς το μέλλον των ασθενών και των παιδιών τους.

Ιατρός Τμήματος

Αλέξανδρος Χαρώνης, MD