Στα πλαίσια του 58ου συνεδρίου της Ελληνικής Οφθαλμολογικής Εταιρείας, η ομάδα του Athens Vision αποτελούμενη από τους κυρίους και κυρίες Θεόδωρο Φιλιππόπουλο, Ευγενία Κωνσταντακοπούλου, Ουρανία Μπούτσουρα και Δήμητρα Κοψίνη πρώτευσε στη ψηφοφορία των κριτών και στη ψήφο του κοινού, κατακτώντας την 1η θέση για την ερευνητική της πρόταση στον τομέα της οφθαλμολογίας. Η μελέτη αφορά τον γονιδιακό έλεγχο ασθενών με Νεανικό Γλαύκωμα Ανοιχτής Γωνίας, η οποία πραγματοποιείται σε συνεργασία με εξειδικευμένο κέντρο της Iowa των ΗΠΑ.
Πληροφορίες για τη Μελέτη για το Νεανικό Γλαύκωμα Ανοιχτής Γωνίας.
Τι πρέπει να γνωρίζετε για το γλαύκωμα
Το γλαύκωμα είναι μια πάθηση που σιγά σιγά φθείρει το οπτικό νεύρο, το καλώδιο δηλαδή που μεταφέρει την οπτική πληροφορία από τον οφθαλμό στον εγκέφαλο. Η βλάβη αυτή συμβαίνει κατά κανόνα με αργό ρυθμό με αποτέλεσμα να μη γίνεται άμεσα αντιληπτή από τον ασθενή. Η πάθηση διαγιγνώσκεται με την εξέταση στον οφθαλμίατρο και επιβεβαιώνεται με κάποιες ανώδυνες επιπρόσθετες ειδικές εξετάσεις οι οποίες συμπεριλαμβάνουν το οπτικό πεδίο και κάποιες εξειδικευμένες τεχνικές φωτογράφησης του οπτικού νεύρου (π.χ. OCT). Η θεραπεία σε όλες τις περιπτώσεις περιλαμβάνει φαρμακευτικές ή και χειρουργικές παρεμβάσεις με στόχο να μειωθεί η ενδοφθάλμια πίεση, η πίεση δηλαδή στον οφθαλμό.
Η μεγάλη πλειοψηφία των ασθενών εμφανίζει την νόσο σε μεγάλη ηλικία μετά την 6η δεκαετία της ζωής. Το γλαύκωμα, όπως και άλλες ασθένειες, οφείλεται στην αλληλεπίδραση των γονιδίων (της γενετικής πληροφορίας την οποία φέρει κάποιος από τη γέννησή του) και του περιβάλλοντος, των επιλογών που κάνουμε δηλαδή στη ζωή μας σε σχέση με τον τρόπο ζωής μας και την έκθεσή μας σε διάφορους περιβαλλοντολογικούς παράγοντες κάποιοι από τους οποίους είναι γνωστοί και κάποιοι όχι.
Ποια είναι η σημασία της κληρονομικότητας στο γλαύκωμα
Ως προς τη σημασία της κληρονομικότητας ή του γενετικού προφίλ στην πλειοψηφία των περιπτώσεων ευθύνονται μεταλλάξεις, τροποποιήσεις ή αλλαγές δηλαδή, σε μία σειρά από γονίδια το καθένα από τα οποία συνεισφέρει ένα μικρό επιπλέον κίνδυνο να εμφανίσει κάποιος τη νόσο. Υπάρχουν όμως και μεταλλάξεις σε συγκεκριμένα γονίδια, όπως το γονίδιο της μυοσιλίνης, στις οποίες η επίδραση στον ασθενή είναι πολύ σημαντική με αποτέλεσμα αν ασθενής φέρει, αν έχει δηλαδή κληρονομήσει τη μετάλλαξη αυτή, να εμφανίζει τη νόσο σχεδόν με βεβαιότητα και μάλιστα σε πιο σοβαρή μορφή και νωρίτερα κατά τη διάρκεια της ζωής του (μονογονιδιακή νόσος).
Ο ρόλος της γονιδιακής μετάλλαξης
Στα άτομα που έχουν διαγνωσθεί με νεανικό γλαύκωμα ανοιχτής γωνίας ένα 20-30% φέρουν μία από τις γνωστές και μεγάλης επίδρασης μεταλλάξεις όπως η μυοσιλίνη στην οποία έγινε αναφορά προηγουμένως. Στην περίπτωση που ανήκετε σε αυτή την κατηγορία και φέρετε μια από αυτές τις γνωστές μεταλλάξεις έχετε 50% πιθανότητα να κληροδοτήσετε, να μεταφέρετε δηλαδή τη μετάλλαξη και κατά συνέπεια τη νόσο στα παιδιά σας. Επίσης υπάρχουν αρχικά δεδομένα πως ασθενείς με συγκεκριμένες μεταλλάξεις ενδέχεται να ανταποκρίνονται καλύτερα σε συγκεκριμένες χειρουργικές επεμβάσεις. Επιπλέον στο μέλλον ενδέχεται να υπάρξουν ειδικές γενετικές θεραπείες ικανές να τροποποιήσουν τη νόσο μέσω παρέμβασης σε συγκεκριμένα γονίδια και όχι με τον παραδοσιακό τρόπο με σταγόνες που ελαττώνουν την πίεση στα μάτια.
Ποιος είναι ο στόχος της κλινικής μελέτης
Ο στόχος της μελέτης είναι να διερευνήσουμε σε ποιο βαθμό συγκεκριμένες μεταλλάξεις διαδραματίζουν ρόλο στην εξέλιξη της νόσου στον ελληνικό πληθυσμό. Αν δηλαδή οι ασθενείς οι οποίοι έχουν ένα συγκεκριμένο γενετικό προφίλ εμφανίζουν πιο επιθετική μορφή της νόσου και αν ανταποκρίνονται καλύτερα σε φαρμακευτικές ή σε χειρουργικές θεραπείες. Σε δεύτερο στάδιο επίσης επιθυμούμε να διαπιστώσουμε αν κινδυνεύουν και τα κοντινά μέλη των οικογενειών σας. Σε αυτό το πλαίσιο σας προσκαλούμε να συμμετάσχετε εθελοντικά στη μελέτη και να συνεισφέρετε στην εξέλιξη της γνώσης που διαθέτει η οφθαλμολογική κοινότητα παγκοσμίως για τα αίτια και τη θεραπεία του γλαυκώματος.
Πως μπορείτε να συμμετάσχετε στη μελέτη
Αρχικά η νομοθεσία επιβάλλει γραπτή συγκατάθεση για τη συμμετοχή σας στη μελέτη. Θα πραγματοποιήσουμε μια τυπική αιμοληψία (εξέταση αίματος) και τα δείγματα αυτά θα αποσταλούν κωδικοποιημένα και ανώνυμα σε ένα ερευνητικό κέντρο συνεργάτη μας στην Ιόβα των Ηνωμένων Πολιτειών με απόλυτη προστασία των προσωπικών σας δεδομένων. Τα αποτελέσματα της εξέτασης θα σας γνωστοποιηθούν μόλις συλλεχθούν και επεξεργαστούν όλα τα δείγματα γραπτώς είτε κατά την αμέσως επόμενη κλινική σας επίσκεψη, είτε νωρίτερα εφόσον επιθυμείτε να επισκεφθείτε το κέντρο μας. Τα δείγματα γενετικού υλικού θα φυλαχθούν ανώνυμα για χρονικό διάστημα 6 μηνών έτσι ώστε να υπάρχει η δυνατότητα περισσότερων αναλύσεων αν αυτό γίνει απαραίτητο ή αν χρειαστεί να γίνουν επαναληπτικές εξετάσεις. Μετά το χρονικό διάστημα αυτό τα δείγματα αυτά θα καταστραφούν.
Ποια είναι τα οφέλη για κάθε ασθενή που συμμετέχει στην μελέτη?
Αν φέρετε μία από τις γνωστές μεταλλάξεις θα μάθετε αν στο μέλλον μπορείτε να επωφεληθείτε από νέες και στοχευμένες θεραπείες. Αν ανήκετε στο 20-30% των ασθενών που εμφανίζουν τη μετάλλαξη αυτή σε δεύτερη φάση θα δώσουμε τη δυνατότητα σε πρώτου βαθμού συγγενείς (παιδιά, γονείς και αδέρφια) αν το επιθυμούν να εξετασθούν δωρεάν και να υποβληθούν σε γενετικό έλεγχο προκειμένου να διαπιστώσουμε αν φέρουν και αυτοί κάποια από τις υπεύθυνες μεταλλάξεις και συνεπώς πρέπει είτε να λάβουν θεραπεία, είτε να παρακολουθούνται από νεαρή ηλικία τακτικά. Σε περιπτώσεις που πολλά μέλη της ίδιας οικογένειας βρεθεί να πάσχουν από νεανικό γλαύκωμα ανοιχτής γωνίας και δεν φέρουν μία από τις γνωστές μεταλλάξεις θα ελεγχθεί αν φέρουν κάποια καινούρια μετάλλαξη η οποία δεν είναι γνωστή ακόμα.
Τι θα συμβεί αν αρνηθείτε τη συμμετοχή σας στη μελέτη?
Κατ’ αρχήν σε γενετικό έλεγχο μπορείτε να υποβληθείτε με δική σας πρωτοβουλία χωρίς να συμμετάσχετε στη μελέτη και αν το επιθυμείτε μπορούμε να σας κατευθύνουμε σχετικά. Η συμμετοχή σας στη μελέτη αυτή είναι απολύτως προαιρετική και δωρεάν και οποιαδήποτε άρνηση συμμετοχής είναι απολύτως κατανοητή και δεν πρόκειται να επηρεάσει σε κανένα βαθμό τη σχέση σας με τους γιατρούς ή το κέντρο που σας περιθάλπει και σας παρακολουθεί. Επίσης μπορείτε να άρετε τη συγκατάθεσή σας οποιαδήποτε στιγμή ακόμα και μετά την πραγματοποίηση της αιμοληψίας και σε αυτή την περίπτωση τα δείγματα βιολογικών υλικών που προέρχονται από εσάς θα καταστραφούν και οποιαδήποτε ανώνυμη πληροφορία σας αφορά θα διαγραφεί αμέσως μόλις επικοινωνήσετε μαζί μας. Για οποιοδήποτε ερώτηση που αφορά τη συμμετοχή σας στη μελέτη μπορείτε να απευθυνθείτε στην κυρία Ουρανία Μπούτσουρα (694-9810-438 ή rania8bou@gmail.com) είτε σε εμένα προσωπικά Θεόδωρος Φιλιππόπουλος (693-7070-198 ή tfilippopoulos@gmail.com) μέσω τηλεφώνου ή ηλεκτρονικού ταχυδρομείου.